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近日，Google DeepMind正式发布基因分析工具AlphaGenome Atlas，该工具完成了对90亿种常见人类DNA变异的预计算，可直接输出对应变异的分子效应预测结果与AVI评分，所有数据免费向全球科研人员开放。该工具的推出有望大幅降低基因研究算力门槛，加速罕见病筛查、个性化用药研发等领域的落地进度。
过去十年，人类全基因组测序成本从十万美元降至不足百元，测序技术的普及让基因数据的获取门槛大幅降低，但对应的基因变异功能解读，始终是横亘在科研人员和临床应用之间的核心瓶颈。
以往要判断一个DNA变异是否会导致蛋白质功能异常、是否具备致病性，科研人员需要部署专业的生物信息学模型，消耗大量GPU算力完成推理，单样本的变异分析周期往往长达数周，仅算力成本就超过千元，这也让很多小规模研究团队、欠发达地区的医疗机构难以开展相关研究。
基于DeepMind在蛋白质结构预测、分子互作领域的多年技术积累，AlphaGenome Atlas首次实现了对90亿种人类常见单核苷酸变异的全量预计算。所有变异都附带两项核心数据：分子效应预测结果明确标注变异对对应蛋白质功能的影响，AVI有害性评分则量化了该变异导致遗传病的概率。
据了解，此前全球公开的预计算基因变异数据库覆盖范围最多不超过1亿种，AlphaGenome Atlas不仅将覆盖规模提升了9倍，预测准确率也较现有行业工具提升了30%以上。目前所有数据完全免费向非商业科研用途开放，科研人员仅需通过检索就能获取对应结果，无需自行完成算力投入。
AlphaGenome Atlas的落地，直接解决了基因研究中最耗时耗力的变异解读环节。有基因领域研究人员测算，以往做一个罕见病家系的致病位点筛查，需要3-5人的生信团队花费2-4周完成计算分析，现在借助该工具，仅需1名研究人员花数小时就能完成初步筛选，研究成本可降低90%以上。
除了罕见病筛查，该工具还能应用于个性化用药研发、癌症靶向药匹配、遗传病孕前筛查等多个场景。据悉DeepMind后续还计划将覆盖范围扩展到结构变异、插入缺失变异等更复杂的基因变异类型，进一步完善工具的临床适配性。
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